ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΤURNER

Φυλοσχετιζόμενη διαταραχή, το σύνδρομο Turner επηρεάζει κορίτσια και επισυμβαίνει, όταν ένα από τα δύο Χ χρωμοσώματα, που κατά φύση βρίσκονται στα θήλεα λείπει ή είναι ατελές. Αποτελεί αιτία μέτριας νοητικής υστέρησης και συνδέεται με πλήθος προβλημάτων υγείας στην καρδιά, το συκώτι, το θυρεοειδή καθώς και διαταραχές σε ακοή και όραση.

Το σύνδρομο Turner's επηρεάζει κορίτσια και επισυμβαίνει όταν ένα από τα δύο Χ χρωμοσώματα που κατά φύση βρίκσονται στο θύλη γένος λείπει ή είναι ατελές. Έλαβε το όνομά του από τον Δρ Χένρυ Τέρνερ (Henry Turner).

Βρέφη που φέρουν το σύνδρομο, κατά τη γέννηση εμφανίζουν τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:
- μικρομεγέθες σώμα
- πλατύ στήθος
- φουσκωμένα άκρα (χέρια και πόδια)
- πεταχτά αυτιά
- κοντό και πλατύ λαιμό

Επιπρόσθετα χαρακτηριστικά, ως ακολούθως:
- μικρό ανάστημα
- γραμμή κώμης σε χαμηλό ύψος στο πίσω μέρος του λαιμού
- χέρια που γυρνούν προς τα έξω στο ύψος του αγκώνα

Οι ωοθήκες στα κορίστα με σύνδρομο Turner δε λειτουργούν κανονικά, ώστε μερικά ενδεχεομένων να μην αναπτύξουν δευτερέυοντα χαρακτηριστικά κατά την εφηβική ηλικία (εκτός αν υπάρξει θεραπευτική παρέμβαση) και στην ενήλικη ζωή του ενδεχομένωνς να είναι στείρα. Επιπροσθέτως, συνυπάρχει πιθανώς μαθησιακές δυσκολίες, για παράδειγμα στα μαθηματικά. Ιατρικά προβλήματα που συνοδεύουν το σύνδρομο μπορεί να είναι, σχετικά με την καρδιά, το συκώτι, το θυρεοειδή, την ακοή ή την όραση. Στην ενήλικη ζωή ενδέχεται να αναπτυχθεί οστεοπόρωση.

Επιπολασμός

Το σύνδρομο Turner επηρεάζει ένα στα 2-000-2.5000 κορίτσια.

Αίτια, διάγνωση, θεραπεία

Δεν είναι γνωστά τα αίτια που προκαλούν το σύνδρομο και είναι αδύνατο να προληφθεί, αν και είναι δυνατή η προγεννητική διάγνωση. Δεν υπάρχει θεραπεία.

Αντιμετώπιση

Η αντιμετώπιση είναι περισσότερο συμπτωματικού χαρακτήρα. Για παράδειγμα ορμόνες και οιστρογόνα είναι σε θέση να υποβοηθήσουν την ανάπτυξη κατά την εφηβεία, όπως επίσης και να αποτρέψουν την όψιμη έναρξη της οστεοπόρωσης. IVF μπορεί να δοθεί σε όσες γυναίκες επιυμούν να τεκνοποιήσουν. Η ψυχολογική υποστήριξη είναι ιδιαίτερα σημαντικό κομμάτι στην αντιμετώπιση του συνδρόμου.

Πηγή:http://www.noesi.gr